Генодиагностика

ГЕНОДИАГНОСТИКА

«Знать, чтобы предвидеть,

предвидеть, чтобы действовать,

действовать, чтобы предупредить».

Огюст Конт

ЗДОРОВЬЕ – это основное наше богатство. От его состояния зависит, насколько мы можем ощущать полноту жизни, реализовывать себя, достигать успеха, дарить радость и заботу близким.

Задача современной медицины тройная: оберегать, предупреждать, лечить болезнь.

Любому человеку интересно знать свое будущее, какие неожиданности и повороты судьбы, заболевания ждут его впереди. Даже старая русская пословица гласит: «Знал бы, где упасть, соломки бы подстелил». Потребность заглянуть в будущее, вынуждает многих посещать гадалок, экстрасенсов, гадать на картах, по руке, проходить компьютерную диагностику всего организма и т.д., хотя люди заведомо знают, что это обман. Но сегодня в XXI веке есть надежный способ узнать о подводных камнях. И врачу тоже очень важно заглянуть в будущее пациента и быть осведомленным о вероятных болязнях, чтобы провести профилактику именно той болезни, которая может возникнуть у вас. В нашем арсенале есть достоверный способ для оценки степени риска наступления наследственных заболеваний – это генодиагностика.

Эта диагностика не вынуждает пациентов бояться и ждать болезни (это позиция страуса), но позволяет выявить предрасположенность организма к тем или иным заболеваниям и помогает заранее подобрать необходимые препараты, поменять

образ жизни и предотвратить болезнь.

Генетический паспорт человека – это совокупность данных о присутствии в геноме индивидуума определенных точечных изменений (полиморфизмов, мутаций).

Каждая ткань тела человека состоит из клеток, которые содержат ДНК (ДНК – это совокупность генов человека, в которых закодирована информация обо всех особенностях человека (цвете глаз, волос, форме носа, ушей, «похожесть» на папу или маму, предрасположенность к заболеваниям).

Так как любая клетка организма содержит ДНК — код, то для расшифровки информации можно использовать любой биологический материал:

— кровь

— букальный соскоб

— слюну.

Почему мы рекомендуем проводить генетическое исследование?

  • Для выявления заболеваний у пациентов без выраженных клинических проявлений и своевременного назначения эффективного курса лечения
  • Для сведения к минимуму угроз невынашивания или патологии развития плода в период планирования беременности.
  • Для оценки степени риска наступления заболеваний у детей и взрослых, передающихся по наследству (сахарный диабет, остеопороз, инфаркт миокарда, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, ожирение, рак груди и т. д.).
  • Для проведения своевременной профилактики заболеваний в случае врожденной предрасположенности.
  • Для подбора наиболее эффективного лекарственного средства, определения индивидуальной переносимости препаратов.

Это все общие фразы разберем показательно на отдельных примерах, что такое генодиагностика.

Пример первый: Очень часто задаваемый вопрос на приеме у доктора: «Я еду на ЮГ или хожу в СОЛЯРИЙ, МОЖНО ЛИ МНЕ ЗАГОРАТЬ, НЕ ВРЕДЕН ЛИ ЗАГАР МОЕМУ ОРГАНИЗМУ, НЕ СПРОВОЦИРУЕТ ЛИ СОЛНЦЕ РАК???»

На сегодняшний день врач может проверить гены детоксикации у пациента и ответить на этот вопрос, не обобщая фразами: загорать вредно. А вы получаете обоснованный ответ: «Если у вас нет поломки в генах детоксикации – значит, «защитные силы» организма не дремлют, загар вам не вреден.

Но если изменение генов произошло, вы должны избегать открытого солнца и посещение соляриев»

Пример второй: вы страдаете ИЗБЫТОЧНОЙ МАССОЙ тела, подруги советуют вам диету (причем, сколько подруг, столько и диет, и каждая из девушек утверждает, что ей помогла именно её диета, и каждая девушка права по — своему). Врач рекомендует вам свою диету и физическую нагрузку, но вам ничего не помогает, вы отчаиваетесь. Оказывается, нужно просто сдать анализ и посмотреть, в каком из генов произошла поломка, на каком уровне у вас нарушен обмен веществ. Врач генетик даст вам рекомендации с учетом вашей поломки по образу жизни: что из питания исключать конкретно вам, физическим нагрузкам, в какое время суток и каким видом спорта вам заниматься.

Пример третий: каждые 30 секунд в мире происходит патологический перелом кости, из-за развития ОСТЕОПОРОЗА (потеря костной тканью кальция, потеря костной массы), и если вы сталкивались с этой проблемой, то знаете у врача один рецепт — пейте препараты кальция. Но всегда ли это эффективно, оказывается, нет, только в 16.7% случаев, так как за формирование костной системы отвечают 6 генов (ген рецептора витамина Д, ген хрящевой ткани – коллагена, ген рецептора кальцитонина, ген лактазы, ген андрогенового рецептора, ген интерлейкина — 6).

Если есть изменения в гене лактазы, фермента, позволяющего перевариваться молочным продуктам в кишечнике. То этот фермент работает неправильно и вызывает нарушение пищеварения. Поэтому пациенты с такой патологией исключают молоко основной источник кальция из питания, поэтому им действительно для профилактики остеопороза показаны препараты кальция. При нарушении в других генах кальций не поможет, мутация гена рецептора витамина Д – требует назначения витамина Д в повышенных концентрациях, мутация гена рецептора кальцитонина – требует назначение этого гормона и т.д.

Пример четвертый: 20% беременностей заканчиваются самопроизвольным ВЫКИДЫШЕМ, 20% супружеских пар страдают БЕСПЛОДИЕ.

У невынашивание и бесплодия множество причин, но практика показывает, что у каждой второй женщины – это генетическое нарушение свертывающей системы. Из-за этого беременность может наступить внезапно и прерваться по неясным причинам. Если доктор не знает ваших индивидуальных генетических рисков возникновения осложнений, он не сможет своевременно и эффективно оказать вам помощь. Вот почему еще до беременности необходимо сделать генетическое тестирование. Это даст возможность врачу составить индивидуальный план ведения беременности и родов и избежать возможных осложнений. В 80% случаев СВОЕВРЕМЕННОЕ генетическое тестирование и соответственно СВОЕВРЕМЕННО назначенная медикаментозная терапия позволяют обеспечить успешное родоразрешение и рождение здорового малыша, у женщин с генетическими дефектами.

Пример пятый: во всем цивилизованном мире на первом месте у женщин среди онкопатологии стоит РАК МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ. Причем наследственный рак составляет 10% от всех случаев, и, как правило, проявляется в молодом возрасте (до 50 лет). Женщина долгое время может оставаться здоровой и не знать, что в ее организме заложена бомба с часовым механизмом – предрасположенность к раку молочной железы и яичников.

Генодиагностика позволяет выявить среди здоровых женщин тех, у кого очень высока вероятность, заболеть раком молочной железы.

Что вы получите в результате обследования?

— если дефектных генов не будет обнаружено – вы сможете спать спокойно, избавившись от ненужных переживаний.

— если опасения оправданы, вам необходимо регулярно проходить медицинское обследование (не реже 1 раза в 0,5 года), что позволит выявить патологию на ранних стадиях, когда опухоль может быть излечена!!! А в некоторых случаях даже предотвратить заболевание.

Пример шестой: В настоящее время ГОРМОНАЛЬНАЯ КОНТРАЦЕПЦИЯ рассматривается как золотой эталон противозачаточных средств. ЗАМЕСТИТЕЛЬНАЯ ГОРМОНАЛЬНАЯ ТЕРАПИЯ в климаксе поможет сохранить молодость, костное здоровье, отдалить манифестацию атеросклероза. Но, несмотря на все преимущества гормональных препаратов, не стоит забывать и об их побочных эффектах. В первую очередь, это увеличение частоты тромботических осложнений (венозные тромбозы, тромбоэмболии) Согласно современным представлениям, существует набор генов, мутации в которых являются причинами развития тромбоза. Однако если в геноме женщине есть такие изменения, вероятность того, что это клинически проявится, далеко не 100%. Для этого необходимо воздействие со стороны окружающей среды — прием гормональных контрацептивов, заместительная гормональная терапия, беременность.

Заранее зная «слабое место» мы можем назначить препараты, которые снижают риск побочных эффектов, либо отказаться от применения гормональных препаратов.

С другой стороны, зная, что у женщины нет дефектных генов, мы можем благодаря контрацепции и заместительной гормональной терапии сохранить здоровье и продлить молодость.

Можно привести еще тысячу примеров, мы предлагаем вам ознакомиться с профилями (набором генов определяющими степень рисков различных заболеваний), посоветоваться со своим доктором и при желании пройти ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ В НАШЕМ ЦЕНТРЕ.

«Предупрежден, значит вооружен»!!!